Topuk kanı taraması için ilk kan örneği, doğumdan sonraki ilk birkaç gün içinde hastanede alınmalıdır. Topuk kanı taraması için ikinci kan da doğumdan sonraki ilk hafta içerisinde doğumun gerçekleştiği hastanede veya aile hekimliğinde alınarak gerekli merkeze gönderilmelidir. Topuk kanı taramasının amacı, erken tanı konulduğu takdirde bebeğin sağlığını ciddi derecede etkileyecek yaygın hastalıkların tespit edilmesidir.
Negatif sonuç, hastalık yoktur anlamına gelir ve normal kabul edilir. Pozitif çıkan hastalardan testin yeni tekim yöntemleri ile doğrulanması gerekmektedir. Testlerin doğumdan sonra ilk 4 haftada yapılması uygundur. Ülkemizde Fenilketonuri ve Konjenital Hipotirodi taraması en sık yapılan tarama testleridir. Halk arasında zeka testi taraması olarak bilinmektedir. Kan alma işlemi topuktan yapıldığı için topuk testi olarak adlandırılır.
Konjenital Hipotiroidi: Doğuştan gelen tiroid hormonu eksikliğidir. Yenidoğan döneminde en sık karşılaşılan endokrinolojik sorundur. Prevalans ırk ve etnik yapıya göre değişmekle birlikte dünya genelinde 3500-4000 canlı doğumda birdir. Ülkemizde yürütülen bir insidans çalışmasında ise kalıcı konjenital hipotiroidi sıklığı 3344 canlı doğumda bir bulunmuştur. Bu hastalık erken dönemde teşhis edilip tedavi edilmezse ileride gelişim geriliği, zihinsel yetersizlik gibi ciddi sorunlara yol açabilir. Erken teşhis yapılmaz ise kalıcı zekâ geriliği kaçınılmazdır. Erken tanı konan çocuklarda tedavi oldukça kolay, ucuz ve etkindir. (Haber Merkezi)