Hatay Mustafa Kemal Üniversitesi (HMKÜ) Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalından Prof. Dr. Meral Urhan-Küçük, Türkiye Sağlık Enstitüleri Başkanlığı (TÜSEB) destekli ‘GRIN1 İlişkili Nörogelişimsel Bozukluklarda Endoplazmik Retikulum Stres Uyarılı Apoptozun Araştırılması’ adlı proje ile nörogelişimsel (sinir gelişimi) bozukluklar üzerine bir araştırma yürütüyor.
Global gelişimsel gecikmesi olan çocuklar (büyüme ve zihinsel gerilik) gerekli tedaviye çok uzun süre sonra ulaşabiliyorlar ve bu hastalığın sadece tüm ekzom sekans (WES) ile tanısı konabiliyor.
Çalışmasının detayları hakkında bilgi veren Prof. Dr. Urhan-Küçük, Global gelişimsel gecikmesi olan bazı çocukların GRIN genlerindeki mutasyonlardan kaynaklı çeşitli bozuklukların olduğunu ve bundan dolayı beyinde sinyal iletiminde aksaklıkların meydana geldiğini söyledi.
YENİ BİR BAKIŞ AÇISI KAZANACAK
Global gelişim geriliği tanısının konduğunu ama bunun moleküler alt yapısının bilinmediğini ifade eden Urhan-Küçük şöyle devam etti:
“Biz de çalışmamızda, sinir hücrelerinde GRIN1 ilişkili bozukluklarda meydana gelen olası hücre ölümlerinin kalsiyum aracılı endoplazmik retikulum stres kaynaklı olup olmadığını araştırıyoruz. Laboratuvar ortamında in vitro koşullarda (canlının dışında) sinir hücrelerinde kalsiyum kanal proteini olan NMDARın altbirimlerinden birini kodlayan genlerden GRIN1’i sessizleştirerek onun etkili olduğu yolaklardaki değişikliklere bakıyoruz. Bunun önemi; eğer moleküler alt yapısı tam olarak belli olursa bu hastalığa yönelik hem tanıda hem de tedavide yeni bir bakış açısı kazanılacak.”
ANLAMAMIZA KATKI SAĞLAYACAK
Anne karnında insan vücudu oluşurken çeşitli genlerin aktif halde bulunduğunu belirten Urhan-Küçük, “Bu aktif olan genlerden bazıları çevresel ve genetik faktörlerin etkisiyle gelişim sürecinin bozulmasına neden oluyor. Bu çalışma, aktif genlerde oluşan bozukluklar sonucu hücrenin içerisinde neler olduğunu anlamamıza katkı sağlayacak.” diye konuştu.
Proje ekibinde Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalından Doç. Dr. Menderes Yusuf Terzi ve Histoloji Anabilim Dalından Dr. Öğr. Üyesi Meryem İlkay Karagül gibi isimler yer alıyor.
