Ayrık ya da açık omurga olarak da bilinen spina bifida hastalığı; hamileliğin ilk ayında anne karnında oluşmakta ve bebeğin omurgasının açık kalmasına neden olmaktadır. Hamileliğin bu erken döneminde oluşan nöral tüp normalde en geç bir ay içinde kapanırken hastalıktan muzdarip bebeklerde bu tüp kapanmamakta ya da tüpün yalnızca bir bölümü oluşmaktadır. Bu nedenle omurilikte meydana gelen açıklık kemik ve sinirleri ortaya çıkarmaktadır.
Hastalığın nedeni tam olarak bilinmemekle birlikte folik asit eksikliği ve hastanın ailesindeki spina bifida öyküsü ana nedenler olarak gösterilmektedir. Spina bifida nedenleri arasında, aynı zamanda çevresel faktörler de bulunmaktadır. Hastalığın tüm risk faktörleri ise şu şekilde sıralanmaktadır:
Folat (B9 vitamini) eksikliği,
Ailede spina bifida başta olmak üzere nöral tüp defekti geçmişi bulunması,
Beyaz ve kadın olma,
Folik asiti etkileyen ilaçların kullanımı,
Obezite,
Diyabet.
Günümüzde, bu hastalık tamamen ortadan kaldırılamasa da önceden önlenebilmesi amacıyla bazı yöntemler uygulanmaktadır. Folik asit takviyesi bu önlemlerden biridir. Özellikle gebelik öncesinde, doktor kontrolünde anne adaylarının folik asit takviyesi yapması gerekmektedir. Bu sayede hastalığın görülme ihtimali en aza düşürülmektedir.
Spina Bifida Belirtileri
Spina bifida belirtileri hastalığın şiddetine göre hastadan hastaya değişmektedir. Hastalığın en sık görülen tiplerinden occultada neredeyse hiçbir belirti yoktur. Hastalarda semptom görünmemesinin en önemli nedeni bu tipte sinirlerin etkilenmemesidir. Bununla birlikte bazı hastalarda hafif semptomlar kendini göstermektedir. Bu semptomlar arasında defektin görüldüğü bel bölgesinde kıllanma, doğum lekesi ya da hafif bir çukurluk bulunmaktadır.
Meningoselde de sinir dokuları etkilenmediği için occultada olduğu gibi belirti görülmemektedir. Yalnızca omurilik ya da sinir dokusu içermeyen içi sıvı dolu bir kese oluşmaktadır.
Hastalığın en ağır seyrettiği myelomeningoselde ise sırt ve bel bölgesinde bulunan bazı omurlar ve omurilik kanalı açıktadır. Bu tip spina bifidada belirtilerin şiddetli olmasındaki en önemli neden omurilik dokusu ve sinirlerin bu açıklıktan dışarı taşmasıdır. Sinir ve omurilik dokusunun üzeri bazı durumlarda bir zar ya da deri tarafından kapatılsa da çoğu hastada dokuların oluşturduğu kese açıktır. Hastalarda idrar ve gaita tutamama gibi bağırsak problemleri, bacak felçleri, yürüme güçlüğü, bacaklarda şekil bozukluğu gibi belirtiler görülür. Bazı vakalarda ilerleyen dönemlerde skolyoz da görülebilmektedir.
Hem meningoselde hem de myelomeningoselde nadir de olsa hidrosefali görülmektedir. Omurilik ve beyin bölgelerinde bulunan sıvı, dolaşım ritüelinin bozulması sonucu aşırı artabilmektedir. Bu sıvının beyinde yüksek basınca neden olması hidrosefali olarak adlandırılmaktadır. Hastalarda zihinsel problemlere neden olan hidrosefali, spina bifidanın en ciddi semptomları arasında bulunmaktadır.
Spina Bifida Anne Karnında Nasıl Anlaşılır?
Gebeliğin 16. ve 18. haftalarında, yani ikinci üç ay içinde üçlü tarama testi yaptırmak ve ultrason çektirmek gerekmektedir. Bu tarama testlerinin sonuçlarına göre %80’e yakın bir oranda tanı konabilmektedir. Kan testi spina bifidanın tanısında büyük önem taşımaktadır. Bu testte alfaprotein (AFP) oranı yüksekse hastalıktan şüphe duyulmaktadır. Ardından yapılan detaylı ultrason incelemesinin ardından genellikle spine bifidaya kesin tanı konmaktadır. Özellikle ultrasonda hastalığın saptanmama ihtimali oldukça düşüktür.
Üçlü tarama testine rağmen meningosel ve myelomeningosel genellikle doğumdan hemen önce teşhis edilmektedir. Bazı durumlarda doğumdan sonra da anlaşılmaktadır.
Spina Bifida Hastaları Ne Kadar Yaşayabilir?
Bu sorunun net bir cevabı olmamakla birlikte hastaların ne kadar yaşayabileceği spina bifidanın türüne ve hastaların gösterdikleri semptomlara göre değişiklik göstermektedir. Hafif semptomlara sahip olan hastalar herhangi bir tedaviye ihtiyaç duymadan yalnızca düzenli kontrollerle yaşayabilirken ağır belirtilerde günlük hayatta problemler yaşanabilmektedir.
Spina Bifida Tedavisi
Hastalığın seyrine ve şiddetine bağlı olarak spina bifida tedavisi planı yapılmaktadır. Hafif semptomlarla karakterize olan kapalı spina bifida hastalığında genellikle herhangi bir tedaviye ihtiyaç duyulmamaktadır. Bununla birlikte, ağır seyreden vakalarda doğumdan sonra ilk 48 saat içinde mutlaka cerrahi operasyona ihtiyaç duyulmaktadır. Operasyonun amacı kesenin kapatılarak omurilik sıvısının ve dokuların iltihaplanmasının önlenmesidir. Bununla birlikte ameliyatta kese kapatılıp deri yamaları yapılsa da bacak felci gibi semptomlar iyileştirilememektedir.
Fizik tedavi; bacakların güçlendirilmesi, şekil bozukluklarının giderilmesi ve yürüme problemlerinin aşılmasında uygulanan tedavi yöntemlerinden biridir. Spina bifida fizik tedavi uygulamaları sayesinde hastaların kas zayıflıkları azaltılmakta ve desteksiz yürümeleri sağlanabilmektedir.
